UCLA tim liječi dojenčad oboljelu od česte fatalne bolesti zvane '' balon baby ''

David Vetter 1

  Uprljane pelene, srcecijepajući plač i besane noći, prve sedmice roditeljstva čine napornim, dok trenutci maženja i ljubljenja vaše male bebe predstavljaju čisto blaženstvo.

To nije bio slučaj za Alysia i Kristian Padilla – Vacarro iz Corone u Kaliforniji. Bliski kontakt sa njihovom novorođenom kćerkom Evangelinom, rođenom 2002. godine, je bio nedostižan. Njoj je dijagnosticirana genetska bolest koja ju je ostavila bez imunog sistema te samim tim i onemogućenu za borbu protiv infekcija, usljed čega je i najmanja prehlada za nju bila fatalna.

David Vetter 3

Evangelina je rođena sa Teškom kombinovanom imunodeficijencijom ( SCID ) također zvanom i '' Bubble Boy '' bolest, izrazom skrojenim u 1970. god., kada je jedini način za upravljanje bolesti bilo izdvajanje djeteta u super čisti prostor, u cilju izbjegavanja izloženosti bakterijama. Transplatacija koštane srži iz podudaravajućeg donatora, tj. srodnika, nudi lijek, međutim većina djece ne prolanazi podudarnost, te samim tim i transplatacija je rizikantna. Nažalost, mnoga djeca oboljela od ove bolesti umiru već u prvoj godini života.

Alyssa in Evangelina Padilla Vacarro

 

Do sada, ovo je bila činjenica.

Danas, UCLA tim, na čelu sa Donaldom Kohno - om, objavio je zapanjujući proboj lijeka koji je spasio Evangelinin život, zajedno sa ostalih petnaestoro djece koji su učestvovali u kliničkom ispitivanju. Kohn – Direktor UCLA –ovog Medicinskog programa za Ljudsku genetiku- opisao je strategiju tretmana u intervju sa CIRM ( pogledajte video ispod ) :

 

 

'' Prikupljamo dio bebine koštane srži, izoliramo matične ćelije, dodamo gen koji je nedostajao, te koji je potreban imunološkom sistemu te potom nazad transplatiramo ćelije. ''

Umetanjem gena koji je nedostajao, zvanog ADA, u krvne matične ćelije vraća se sposobnost ćelija da proizvode zdrav imunološki sistem. S obzirom da je porijeklo ćelija upravo od novorođenčeta, ne postoji mogućnost komplikacija koje bi ugrozile život djeteta te koje su povezane sa ne podudaranjem donatorovih ćelija.

Ovo otkriće nije se desilo preko noći. Kohn i kolege su preko dvadeset godina izvodili razne pokuse, obzervirali njihove granice  te se vraćali u laboratoriju u cilju unapređivanja tehnologije. Njihova posvećenost se isplatila, kako i sam Kohn navodi u intervju :

Sva djeca sa SCID – om koja su učestvovala u ovim ispitivanja matičnim ćelijama bi umrla u manje od godinu dana da nije bilo ove terapije, umjesto toga svi oni napreduju sa funkcionalnim imunološkim sistemom. 

Donald Kohn

Slika: Dr. Donald Kohn

Za porodicu Padilla – Vacarro, tamni dani Evangelinine dijagnoze su ishodili svijetlom budućnošću. Alyisia, Evangelinina mama, dirljivo je se sjetila početaka oporavka njene kćeri :

Prošlo je samo šest sedmica od postupka, kada nam je dr. Kohn rekao da se Evangelina konačno može izvesti. Konačno biti u mogućnosti da poljubite svoje dijete u usne, da ga držite - prosto je nemoguće  opisat kakav je to dar. Ja sam rodila moju kćerku, ali dr. Kohn joj je podario život. 

Sljedeći korak tima jeste da dobiju odobrenje od Uprave za hranu i lijekove ( FDA ) za omogućavanje dostupnosti ovoga lijeka svoj djeci oboljeloj od pomenute bolesti, tj. svim novorođencima kojima nedostaje ADA gen.

U isto vrijeme, Kohn i njegove kolege prilagođavaju ovaj tretman oboljelima od bolesti srpastih stanica, genetske bolesti koja dovodi do srpasto oblikovanih crvenih krvnih stanica. Ove preoblikovane ćelije su sklone grudanju koja prouzrokuje iscrpljujuću bol, rizik od srčanog udara, oštećenje organa i skraćen životni vijek. CIRM pruža više od 13 miliona dolara finansijke podrške UCLA timu i njihovim kliničkim istraživanjima.

 

Više informacija na: https://www.cirm.ca.gov/our-progress/disease-information/sickle-cell-anemia-fact-sheet