Preventivni skrining

Šta je preventivni skrining?

Preventivni skrining je test prilikom kojeg se provjerava da li postoje urođene promjene (mutacije) koje povećavaju rizik za oboljenja, međutim sama genetska predispozicije ne znači da će bolest sigurno nastupiti. Na sami nastanak bolesti utiču mnogi faktori kao što su ishrana, fizička aktivonost, uticaji spoljašne sredine i slično.

Ovim testom možete saznati predispozicije za neku bolest, što otvara nove mogućnosti za bolju zaštitu zdravlja Vašeg djeteta, prevenciji nastupanja bolesti kao i terapijom.

Nasljeđivanje određenih bolesti nastaje tako što dijete dobija dvije kopije svakog hromozoma (jednu od oca a jednu od majke) tako da mutacija može biti na jednoj ili obje kopije. Karakteristika gena na hromozomu se naziva alel. Ukoliko je navedena mutacija na oba hromozoma ona se naziva homozigotna, a ako je kombinacija, onda se naziva heterozigotna mutacija. Prema tome ukoliko dođe do heterozigotne mutacije znači da imamo dva različita alela jednog gena.

 skrining test

Funkcija gena se prema tome može promijeniti ako je prisutan samo jedan mutirani alel ali poremećene normalne funkcije nastupaju tek kada mutiraju oba alela što znači da bolest kod djeteta može nastupti čak i kada roditelji nemaju bolest.

Kako bismo spriječili sami nastanak bolesti Bio Save i Vita 34 Vam nude preventivni skrining namijenjen djeci od 0 do 18 mjeseci, koji provjerava genetske predispozicije tako što se uzme uzorak pljuvačke Vašeg djeteta.

Naš preventivni skrining obuhvata:

  • Preosjetljivost na lijekove (oštećenje sluha)
  • Nedostatak AAT
  • Hemohromatoza
  • Intolerancija na laktozu
  • Intolerancija na gluten

Intolerancija na antibiotike

biosave_učestalost intolerancije na antibiotike

Učestalost 1/50

Poznata i kao „lijekovima izazvana gluhoća“ i spada u grupu intolerancije ili alergije na lijeove. U Određenim dijelovima Evrope 1 na 12000 novorođenčadi razvije ovu intoleranciju. Ukoliko postoji genetska predispozicija za ovo stanje, postoji mogućnost da uzimanje antibiotika uzrokuje trajnu gluhoću. Kako bi se sačuvalo zdravlje trebalo bi se istraživati na predispoziciju kako bi se antibiotik mogao zamijeniti sa alternativnim antibiotikom.

Intolerancija na laktozu

učestalost intolerancije na laktozu

Učestalost – 1/20

Laktoza (mliječni šećer) koji se javlja u mliječnim proizvodima se u tijelu absorbuje tako što se prvo razgradi laktazom (enzimom za razgrađivanje laktoze). Ukoliko taj šećer dođe u debelo crijevo nerazgrađen dolazi do fermentacije koju izazivaju crijevne bakterije. Zbog toga nastaju velike količine gasova, organskih kiselina koje dovode do nadutosti, grčeva i slično.

Uzrok smanjenosti aktivnosti enzima koji luči laktozu moze biti genetski uvjetovan ili posljedica gastrointestinalnih oboljenja kao što su Kronova bolest, ulcerozni kolitis. Ono se isto može javljati kao posljedica prolazno nakon infekcije crijeva. Takva prolazna intolerancija se naziva sekundarna ili stečena intolerancija na laktozu).

Urođeni manjak laktaze je neizlječiv. Ali posljedice mogu biti smanjene na minimum tako što se uvede dobra ishrana (bez mliječnog šećera).  

Nedostatak AAT (nedostatak alfa 1 antitripsina)

učestalost nedostatka AAT

Učestalost – 1/1500

Alfa 1 antitripsin (AAT) deficijencija podrazumijeva odsustvo inhibitora AAT u organizmu ili je njegovo prisustvo u nedovoljnim količinama. To poremećeno stanje u organizmu izaziva oštećenje pluća i jetre ukoliko se na vrijeme ne izliječi.  

Kod 10% novorođenčadi sa manjkom AAT već se u prvim mjesecima života razvije hepatitis, kod jednog dijela djece se već kratko po rođenju može primijetiti duže trajanje žutice. Također može doći i do ciroze jetre dok u plućima dolazi do emfizema.

Introlerancija na gluten 

učestalost intolerancije na gluten

Učestalost – 1/30

Gluten je protein koji se nalazi u sjemenima i žitaricama.

Najčešći simptomi su bolovi u stomaku, povraćanje i gubitak telesne težine. U zavisnosti od ishrane simptomi se po prvi put primećuju obično između 6. mjeseca i 2. godine.

Neophodno je testiranje i provjeravanje predispozicije detekcijom određenih antitijela, kako bi se rizici smanjili.

Također je bitno da se što prije dijagnosticira kako bi se krenulo sa adekvatnom ishranom.

Hemohromatoza (Prezasićenost željezom)

hemohromatoza

Učestalost – 1/200

Hemohromatoza je poremećaj, najčešće uzrokovan genetičkom predispozicijom. To je stanje odnosno poremećaj prekomijernog željeza gdje organizam uzima više željeza nego što je potrebno.

Kod ranog prepoznavanja i primjene terapije oštećenja jetre se mogu izbjeći naravno uz redovnu kontrolu krvi.

Sa ranim prepoznavanjem hemohromatoze i uvođenjem liječenja (prije nastupanja Diabetes i ciroze jetre) može se znantno poboljšati kvalitet života.